Basal Cell Nevus Syndrome caused by a new splice site mutation in PTCH1
ปีที่ตีพิมพ์
ชื่อบทความงานวิจัย
2564

Basal Cell Nevus Syndrome caused by a new splice site mutation in PTCH1

Abstract Basal cell nevus syndrome is a rare inherited autosomal dominant syndrome characterized by developmental defects and tumor predisposition. There are more than 400 reported PTCH1 mutations, including frameshift, nonsense, missense, deletions, duplications, and splicing mutations. We report a 68-year-old Thai female presenting with multiple basal cell carcinoma scattered on the face and upper back and palmoplantar pits. Molecular diagnosis showed a novel heterozygous mutation in the splice site region c.746+1_746+4delGTAA, localized within the splice donor after exon 5 of PTCH1. Although the clinical manifestations are characteristic, this report adds another splice site mutation to the genotypic variation of BCNS patients and also highlights the importance of a multidisciplinary approach in the management of BCNS patients.

วารสาร : Medical Science and Discovery, 2021; 8(4):289-90

Keyword : Basal cell nevus syndrome, PTCH1, Mutation

25 view

เราใช้คุกกี้เพื่อพัฒนาประสิทธิภาพ และประสบการณ์ที่ดีในการใช้เว็บไซต์ของคุณ คุณสามารถศึกษารายละเอียดได้ที่ นโยบายความเป็นส่วนตัว และสามารถจัดการความเป็นส่วนตัวเองได้ของคุณได้เองโดยคลิกที่ ตั้งค่า

ตั้งค่าความเป็นส่วนตัว

คุณสามารถเลือกการตั้งค่าคุกกี้โดยเปิด/ปิด คุกกี้ในแต่ละประเภทได้ตามความต้องการ ยกเว้น คุกกี้ที่จำเป็น

ยอมรับทั้งหมด
จัดการความเป็นส่วนตัว
  • เปิดใช้งานตลอด

บันทึกการตั้งค่า